Parcours de soin

Les pathologies plaquettaires héréditaire sont de diagnostic difficile. Celui-ci nécessite le recours à des médecins spécialistes appartenant au réseau du CRPP. Trente sites CRPP existent et sont répartis sur le territoire national et permettent de répondre totalement aux besoins des patients atteints de pathologies plaquettaires héréditaires.

Les objectifs du centre sont de dépister, diagnostiquer et prendre en charge les patients atteints de pathologies plaquettaires constitutionnelles.

Les Thrombopénies

Les thrombopénies sont des défauts plaquettaires d’ordre quantitatif. Leur connaissance a évolué ces dernières années et montre que certaines d’entre elles prédisposent à d’autres atteintes, altérant la qualité de vie voire sa durée. Les consultations en centres spécialisés (sites CRPP) vont permettre un diagnostic étiologique en fonction des résultats de l’enquête clinique, biologique et génétique. La connaissance de l’étiologie permettra d’évaluer le pronostic, de personnaliser le suivi et d’adapter la prise en charge.

Plusieurs étiologies vont donner lieu à des thrombopénies modérées dont certaines resteront stables et ne s’accompagneront pas de risque particulier. Pour ces individus, l’exploration aura l’avantage d’apporter une certitude diagnostique et d’éviter la mise en place de traitement inefficaces.

Les Thrombopathies

Les thrombopathies héréditaires correspondent à des défauts fonctionnels. Elles sont isolées ou associées à une thrombopénie. Le syndrome hémorragique est au premier plan. Il est nécessaire de reconnaitre les formes sévères qui ont besoin d’une prévention du risque hémorragique en cas d’urgence ou de chirurgie programmée, basée sur la prescription de concentrés plaquettaires ou de facteur VII activé. Parmi ces pathologies, la maladie de Glanzmann est la mieux décrite. Le diagnostic des thrombopathies repose sur l’exploration fonctionnelle des plaquettes, qui nécessite le recours à des laboratoires spécialisés adossés aux sites du CRPP.

Les difficultés de diagnostic et la multidisciplinarité des compétences techniques requises nécessitent une étroite collaboration entre spécialistes. L’établissement d’un diagnostic nécessite en général deux à trois consultations. Le niveau des explorations s’incrémente au regard des explorations précédentes. Les dossiers sont discutés en réunions médicales et pour les cas compliqués en réunions de concertation pluridisciplinaires nationale (visio conférence). Dans tous les cas, le médecin traitant est informé en diagnostic et la prise en charge à mettre en œuvre.