Avec l’association Tous Chercheurs et le laboratoire MMG (Marseille Medical Genetics), la Plateforme Maladies Rares de l’AP-HM propose une journée de formation sur le diagnostic génétique et la recherche dans le champ des maladies rares, destinée à tout patient adulte concerné par une maladie rare.

Elle se tiendra le Vendredi 23 juin 2023 (9h30-16h30) au laboratoire MMG du Campus Timone.

Pour qui ?

Adultes, patients atteints d’une maladie rare, membres d’une association ou étant en lien avec la plateforme MR de l’AP-HM

Objectifs pour les participants :

  • Pour le volet diagnostic génétique (matin) : mieux comprendre ce que sont les tests génétiques et le séquençage haut-débit, ainsi que les enjeux éthiques associés
  • Pour le volet recherche (après-midi) : mieux comprendre les différents types de recherche dans les maladies rares, leurs objectifs et contraintes, mais aussi déconstruire les idées reçues
  • Echanger entre professionnels de santé, chercheurs et patients sur les maladies rares.

Visionnez le préprogramme ce cette journée dans l’affiche de l’évènement ci-dessous.

L’inscription est gratuite mais obligaoire. Pour vous inscrire, cliquez ICI

Le PNDS «Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises (MHCA)» développé par le Centre de Référence de Pathologies Gynécologiques Rares a été mis en ligne  le 12 décembre 2022 sur le site de la Haute Autorité de Santé.

Pour lire le PNDS cliquer ICI

Pour lire la synthèse destinée au médecin traitant cliquer ICI

Pour lire l’argumentaire scientifique du PNDS, cliquer ICI