L’association Genespoir a été créée en 1995 pour informer sur l’albinisme, soutenir les familles, défendre les droits des personnes atteintes et soutenir la recherche.

Le syndrome d’Hermansky Pudlak (HPS) est une forme rare d’albinisme qui est elle-même une maladie génétique rare (1/17000 naissances). Les personnes atteintes d’HPS représentent environ 5 % des cas d’albinisme. Quelle qu’en soit la cause génétique (11 sont gènes connus à ce jour), cette forme d’albinisme est caractérisée par un dysfonctionnement des plaquettes sanguines qui provoque des troubles de la coagulation (diathèse hémorragique) entraînant des saignements plus ou moins importants lors de coupures, interventions dentaires ou autres voire des hémorragies lors d’accouchements ou d’opérations chirurgicales. Des hématomes peuvent survenir par simple pression ou contact appuyé sur la peau. Suivant les formes, on peut observer une inflammation intestinale chronique (colite granulomateuse), des atteintes pulmonaires pouvant aller jusqu’à une fibrose, et plus rarement une insuffisance rénale, une cardiomyopathie ou d’une diminution du nombre de globules blancs dans le sang (neutropénie), pouvant augmenter le risque d’infections.

Genespoir agit pour une meilleure prise en charge des personnes atteintes dans un cadre pluridisciplinaire. L’association représente les personnes atteintes dans les différentes instances chargées de leur prise en charge médicale et médico-sociale et le CRPP est un interlocuteur privilégié.

Genespoir soutient et finance la recherche sur le syndrome d’Hermansky Pudlak.