Les pathologies plaquettaires
Les thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles correspondent à des déficits quantitatifs ou qualitatifs des plaquettes pouvant être à l’origine de saignements. Elles résultent d’anomalies génétiques. Ces pathologies peuvent être isolées ou bien associées à des anomalies affectant d’autres cellules sanguines ou des organes, on parle alors de pathologie syndromique.
Elles constituent un groupe de pathologies rares de mieux en mieux identifiées grâce à une meilleure connaissance des constituants des plaquettes et de la mégacaryocytopoïèse. Leur prévalence est estimée à 1/30 000.
Les maladies plaquettaires étudiées présentent une très grande diversité. Elles peuvent en fonction de la nature de l’anomalie se rassembler en différents groupes. Ci-dessous les principales étiologies.
Les principales thrombopathies :
- Maladie de Glanzmann,
- Déficit en CalDAG-GEF1,
- Déficit en kindline3,
- Déficit en récepteurs d’activation (P2Y12, etc.),
- Déficit en granules (syndromes des plaquettes grises, déficit en granules denses).
Les principales thrombopénies :
- Thrombopénie par anomalie du cytosquelette (syndrome MYH9, anomalie ACTN1, etc.),
- Thrombopénie par anomalie des facteurs de transcription (RUNX1, ETV6, GATA1, etc.),
- Thrombopénie avec anomalie des granules (syndrome des plaquettes grises, etc.),
- Thrombopénie avec anomalie des récepteurs de surface (syndrome Bernard-Soulier, etc.).
La présence d’une thrombopénie isolée et chronique chez un adulte et chez un enfant, fait classiquement évoquer en premier lieu un processus auto-immun en raison d’une plus forte prévalence. Le diagnostic différentiel avec une pathologie plaquettaire constitutionnelle génétique doit cependant être évoqué pour éviter la mise en place de traitements inappropriés et inefficaces. Plusieurs critères peuvent permettre de suspecter une thrombopénie d’origine génétique : la résistance aux traitements immunologiques, le contexte familial, l’histoire personnelle et familiale (anomalies associées), la consanguinité.
Les syndromes hémorragiques sont très variables en fonction de la pathologie plaquettaire concernée. Une bonne connaissance de la pathologie et la mise en oeuvre de mesures préventives doivent permettre de limiter le risque hémorragique.